Estamos ante un nuevo hito en la historia de la ciencia. Un grupo de investigadores del UCSF Benioff Children's Hospital en Oakland han probado un nuevo tratamiento que consiste en modificar el genoma humano de un paciente, esto con la intención de curar un trastorno genético.

Desde hace varios años se ha trabajado a varios niveles dentro de la terapia genética, donde se busca modificar genes en un laboratorio antes de volverlos a incorporar a un ser humano. En este caso, estamos hablando de que dicha modificación tendrá lugar en el cuerpo del paciente, no en un laboratorio. De aquí su relevancia, ya que esto podría cambiar para siempre el tratamiento genético de padecimientos que hasta ahora son incurables.

Cirujanos en miniatura

Brian Madeux de 44 años se ha convertido en parte de la historia, ya que se trata del primer paciente en recibir un tipo de medicamento vía intravenosa, el cual contiene miles de millones de copias de un gen corrector que está unido a una herramienta genética que es capaz de modificar su ADN.

Brian Madeux participando del primer experimento de edición genética dentro de una persona. (AP Photo/Eric Risberg).

Esta herramienta es conocida como Zinc Finger Nucleases y es anterior a CRISPR. Su trabajo consiste en cortar el ADN en el lugar correcto, como si fuese una «tijera molecular», eliminar el gen responsable del padecimiento e insertar el gen correctivo. Las instrucciones de todo este complejo procedimiento están codificadas en un virus que fue modificado para dirigirse al hígado del paciente.

Tres meses para cantar victoria

Madeux padece un raro trastorno genético llamado Síndrome de Hunter, que es causado por una enzima faltante o en mal funcionamiento. Esto ocasiona que su cuerpo no pueda descomponer ciertos carbohidratos, ocasionado que estos se acumulen y causen daño, como aumento en el tamaño de la cabeza y el hígado, pérdida de la audición, rigidez de las articulaciones, dificultad para respirar e incluso problemas mentales. Lamentablemente a día de hoy no existe una cura y su tratamiento consiste en terapias enzimáticas cada semana.

La mayoría de los pacientes del Síndrome de Hunter mueren entre los 10 y 20 años, por lo que el caso de Madeux es una de esas raras excepciones. Por lo anterior ha decidido aceptar este tratamiento experimental sabiendo que hay muchas cosas que podrían salir mal. Madeux asegura que vale la pena darle una oportunidad a pesar de los riesgos, ya que esto podría cambiar la vida de millones de personas, sobre todo niños, quienes son lo que más sufren por este tipo de padecimientos.

Ahora lo siguiente es esperar al menos tres meses, que es cuando obtendrán los resultados de la modificación genética y sabrán si se realizó correctamente y no hay daños colaterales. En caso de que resultase exitosa, el equipo de científicos ampliará sus pruebas a nuevos pacientes adultos para seguir perfeccionado la técnica, esto con miras a iniciar el tratamiento en niños.

Fuente: AP/Traducción y edición: Raúl Álvarez/Xataka.