Por primera vez, editan el ADN de un bebé para tratar una enfermedad genética mortal

Médicos en Estados Unidos lograron un hito sin precedentes en la medicina moderna al tratar con éxito a un bebé mediante una terapia genética personalizada, diseñada específicamente para corregir una grave enfermedad hereditaria. El procedimiento representa un avance significativo en el uso de la edición genética como herramienta terapéutica, abriendo la puerta al tratamiento de múltiples enfermedades genéticas devastadoras desde los primeros días de vida.

Crédito: MysteryPlanet.com.ar.

El paciente, identificado como KJ, fue diagnosticado con una deficiencia severa de CPS1, una condición extremadamente rara que afecta a uno de cada 1.3 millones de recién nacidos. Esta enfermedad impide que el hígado convierta el amoníaco —producto natural de la descomposición de proteínas— en urea, lo que provoca una acumulación tóxica de amoníaco en el cuerpo, con potencial de causar daños severos al cerebro y otros órganos.

Apenas recibido el diagnóstico, especialistas del Hospital de Niños de Filadelfia y la Universidad de Pensilvania iniciaron una carrera contrarreloj. En tan solo seis meses, diseñaron, fabricaron y probaron una terapia génica personalizada basada en una técnica avanzada conocida como «edición de bases», que permite reescribir el código genético una letra a la vez.

KJ recibió su primera dosis del tratamiento mediante una infusión en febrero, seguida por otras dos aplicaciones en marzo y abril. Desde entonces, los médicos aseguran que el niño está respondiendo positivamente, aunque requerirá seguimiento médico durante toda su vida.

«Este logro ha sido posible gracias a años de progreso en el campo de la edición genética», señaló la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, una de las principales médicas del equipo. «Aunque KJ es solo un paciente, esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse de esta tecnología».

Los doctores Kiran Musunuru y Rebecca Ahrens-Nicklas con el paciente KJ. Foto cortesía del Hospital Infantil de Filadelfia.

Antes del tratamiento, KJ debía seguir una dieta extremadamente restringida y tomar medicamentos para eliminar el exceso de nitrógeno de su organismo. Tras la terapia, los médicos han podido aumentar la cantidad de proteína en su dieta y reducir la medicación, lo que mejora notablemente su calidad de vida.

El proceso completo —desde la identificación precisa de las mutaciones en el ADN del paciente hasta las pruebas de seguridad de la terapia, así como de las nanopartículas lipídicas que se utilizaron para transportarla al hígado— fue documentado en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine. Además, los resultados preliminares fueron presentados recientemente en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular en Nueva Orleans.

Expertos internacionales han celebrado el avance. El profesor Kiran Musunuru, de la Universidad de Pensilvania, afirmó: «La promesa de la terapia génica que hemos escuchado durante décadas finalmente se está cumpliendo, y transformará por completo la forma en que abordamos la medicina».

Por su parte, el genetista Miguel Ángel Moreno-Mateos, de la Universidad Pablo de Olavide en Sevilla, destacó que «aunque se trata de un enfoque muy específico, motivado por la gravedad de la enfermedad, marca un hito que demuestra que estas terapias ya son una realidad».

Sin embargo, este avance no solo genera entusiasmo médico. También pone sobre la mesa una serie de interrogantes éticos y sociales que resultan cada vez más difíciles de ignorar.

¿Puerta a la edición genética de humanos mejorados?

Aunque el caso de KJ representa un hito terapéutico, también reaviva el debate ético sobre los límites de la edición genética. La técnica utilizada —la edición de bases— es lo suficientemente precisa como para no solo corregir errores en el ADN, sino también para, potencialmente, mejorar capacidades humanas, desde la resistencia a enfermedades hasta la inteligencia o el rendimiento físico.

Esta posibilidad, todavía teórica pero cada vez más cercana, ha generado preocupación entre bioeticistas y científicos. Temen que se abra la puerta a una nueva forma de eugenesia moderna, en la que quienes puedan costear estas tecnologías accedan a «mejoras» genéticas, ampliando aún más la brecha social y generando dilemas morales sobre qué significa ser humano.

«Apenas estamos comenzando a entender cómo los genes individuales afectan al cuerpo, de maneras buenas y malas, y ciertamente habrá muchas sorpresas por venir. Avanzar apresuradamente, en este momento, con la edición de cualquier gen en bebés por cualquier razón que no sea una necesidad médica extremadamente apremiante parece una locura», advirtió Musunuru sobre esta tecnología.

Por ahora, los desarrollos están centrados en corregir mutaciones devastadoras y mejorar la calidad de vida de quienes nacen con enfermedades genéticas severas. Sin embargo, a medida que estas técnicas se perfeccionen y se vuelvan más accesibles, el mundo enfrentará una pregunta cada vez más urgente: ¿deberíamos usar la tecnología genética para mejorar la especie humana, o limitarla solo a curar lo que la naturaleza ha dañado?

Fuente: The Guardian. Edición: MP.