Encuentran el «error» genético que hizo evolucionar al cerebro humano

Un proceso de «corta-pega» defectuoso hizo arrastrar unas mutaciones que permitieron aumentar el volumen cerebral, hace millones de años.

Uno de los rasgos que le han permitido al humano expandirse por el mundo y crear la civilización es su mayor volumen cerebral en comparación con el de otros primates. Se considera que el tamaño de este órgano comenzó a aumentar hace unos tres millones de años, en el seno de un grupo de primates conocido como australopitecinos. Pero se desconoce mucho sobre cómo ocurrió.

Se sospecha que por algún motivo varios genes que regulaban el crecimiento del sistema nervioso comenzaron a activarse durante el desarrollo embrionario de estos australopitecinos. El investigador Pierre Vanderhaeghenat, del Instituto Biotecnológico de Flandes (Bélgica), descubrió 35 secuencias presentes solo en simios y humanos (y no en chimpancés), que se activan solo en el feto.

Tal como ha informado Phys.org, un estudio publicado en Cell ha concluido que tres de ellos, agrupados bajo la designación NOTCH 2NL, fueron creados por un proceso de «corta y pega» que creó copias defectuosas de una secuencia llamada NOTCH2.

La investigación ha detallado cómo dichos genes contribuyeron a la expansión de la corteza cerebral. Vanderhaeghenat ha sugerido que este «error» a la hora de duplicar las secuencias de ADN hizo aparecer una nueva familia de proteínas que fue clave en el desarrollo de características típicas de los humanos, como el lenguaje, la imaginación y la capacidad para solucionar problemas.

Cráneo de la especie 'Australopithecus sediba'. Los australopitecinos fueron los primeros primates en los que el tamaño cerebral se disparó

En concreto, los investigadores consdieran que dichos genes NOTCH 2NL transformaron los procesos de los que depende la tasa de crecimiento de la corteza y la diferenciación de las células troncales, el fenómeno que las transforma en neuronas.

Por otra parte, y gracias a los últimos hallazgos realizados con ADN antiguo, los investigadores han identificado estos genes NOTCH 2NL en los parientes extintos del humano, neandertales y denisovanos, lo que confirmaría el origen tan antiguo de este «error» clave en el desarrollo cerebral.

La investigación también tiene interés médico. Otros estudios han vinculado secuencias erróneas similares a NOTCH 2NL en problemas de crecimiento del cerebro de recién nacidos. En ocasiones, también están vinculadas con esquizofrenia y autismo.

Lo próximo que hará el equipo de Vanderhaeghenat será estudiar otros 20 genes solo presentes en simios y humanos, e implicados en el desarrollo cerebral, para avanzar más en la comprensión de la evolución del cerebro.

Fuente: Horizon. Edición: ABC.